實驗介紹

基因檢測（Genetic Test）是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現的層面進行檢測，並向客戶及醫護人員提供一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的評估。基因檢測是精準醫學的其中一種最重要的元素。

HK.DNA Lab已形成基於高通量測序(NGS)與生物資訊分析的精准檢測平台，實現了標準化、自動化、資訊化的管理體系，為臨床提供值得信賴的高品質基因檢測服務。HK.DNA Lab從染色體，單基因及多基因遺傳疾病，身分及親子關係鑑定，先天體質及潛能分析的層面為客戶提供高質素的基因檢測服務。

基因檢測的主要範疇

DNA是每個人獨有的生命密碼，全世界60幾億人當中沒有任兩個人的DNA排序是完全相同的（同卵雙胞胎例外），因此能夠透過DNA基因分析，做到身份鑑識/親子關係鑑定的目的。

體質就是先天基因遺傳的多樣性，綜合後天條件的影響下所產生的結果。基因型(Genotype)變異代表著表現型(Phenotype)的不同，造成每個人的”體質”的差異。因此，利用基因檢測從基因型預測表現型的數據，用來預估個人體質及潛能。

人類有23對染色體，染色體檢查是檢測染色體的數目或結構有沒有異常。染色體檢查作為孕期的一項重要檢查，能預測生育染色體病後代的風險。染色體異常生長發育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷，染色體異常也會導致不孕不育或多發性流產。

單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的疾病，如遺傳性耳聾、肌肉萎縮和地中海貧血等。有些單基因疾病是顯性遺傳，有些是隱性遺傳。基因檢測能夠確認的患者基因是顯性遺傳還是隱性遺傳，從而找出該基因遺傳模式，讓醫生針對性地為患者設計治療及生育方案。

藥物基因體學（pharmacogenomics）是探討基因序列的變異如何影響每一病患對於藥物治療的反應，目標是利用人類基因體序列資訊，來預測藥物的治療反應並找出新治療標的。藥物基因體學是精準醫療最重要的元素。

所有生物包括微生物如細菌，寄蟲生都有DNA，病毒不屬於生物但也同樣有DNA。只要有DNA的個體都能通過基因方法去檢測該物種是否存在於樣品中。因此，基因檢測能作為不同微生物及病毒的醫學檢測或健康篩查。