你們的疑惑小編收到了!以下是兩個檢測的分別：

檢測對象

無創產前檢測

孕婦檢測：針對胎兒的染色體狀況，計算出胎兒患有染色體異常的風險。高齡懷孕，孕婦缺乏葉酸，孕前或早子期受病原微生物感染，接觸高濃度化學物質等情況都有可能導致胎兒染色體異常。

 

孕前產前遺傳病基因檢測

夫婦雙方檢測：針對孕婦和爸爸的基因狀況，協助排除由父母雙方基因突變導致的遺傳病生育風險。人體內的基因都有兩副本，分別來自父母雙方。如果其中一個基因副本出現突變，帶有這個突變的人叫「攜帶者」，兩個基因副本都有突變的話，這個人會是「隱性遺傳病」患者。隱性遺傳病患者的父母通常都沒有任何症狀，且常規產檢中無法檢出異常，直到孩子出生後現病症才得以發現。

 

發病率

無創產前檢測是篩查染色體異常，以最常見染色體異常疾病唐氏綜合症為例，綜合發病率是1/680。但當孕婦年齡為35歲時，嬰兒患唐氏綜合症的風險是1/350，當孕婦年齡超過40歲時，這一風險就上升到1/100。

 

孕前產前遺傳病基因檢測是篩查隱性遺傳病，遺傳帶超過一萬多種，綜合發病率為1/100，遠高於唐氏綜合症的發病率1/680。而每個人平均攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變。

 

進行檢測時間

無創產前檢測需要在懷孕10周或以上才可以進行檢測。

 

孕前產前遺傳病基因檢測建議在孕前或懷孕初期(16周以前)。

如果檢測結果發現爸媽是同一種疾病的基因攜帶者，胎兒有1/4 的機會是患者。這時孕婦可在13周接受絨毛刺穿，或16周後接受羊水刺穿，針對個該疾病進行確診。

 

檢測的項目

無創產前檢測的檢測項目：

常見染色體異的主要徵狀為發展遲緩，智力障礙等

孕前產前遺傳病基因檢測的檢測項目：

大多數單基因遺傳病會導致畸型、殘疾、甚至死亡。

是否只進行一個檢測就足夠?

不是。無創產前檢測及孕前產前遺傳病基因 是針對不同的疾病類別，兩個檢測各自不能取代對方。美國醫學遺傳學及基因組學學會(ACMG) 建議所有孕婦都應該取得自身攜帶篩查訊息和進行單基因遺傳病檢測。美國婦產科醫學會(ACOG)已經將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。為了孩子全面的健康，避免出生缺陷，孕婦應同時進行無創產前檢測及孕前產前遺傳病基因。

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