孕前产前遗传病检测
检测介绍
人体内的每个基因都有两个副本，一个来自父亲，另一个来自母亲。如果其中一个基因副本出现突变，带有这个突变基因的人被称为「携带者」，两个基因副本都有突变而出现的疾病称为「隐性遗传病」。
目前已发现超过10,000多种隐性遗传病，而每个人平均都带有2.8个致病的隐性遗传病基因突变。如果夫妇双方都携带有相同基因的突变，下一代会有1/4机会是患者。有很多隐性遗传病如肌肉萎缩、血友病等都对生命有严重影响，而且无法治愈。
这些隐性遗传病的基因携带者通常没有病征，甚至也没有遗传病的家族史。而怀孕时常规产检也无法发现这些基因突变问题，因此基因突变世代相传，直到携带者父母生出患病婴儿才发现遗传病的存在。
在孕前或产前进行携带者筛查，提前预防出生缺陷，从根本上阻断单基因病的遗传。产前遗传病基因检测可让适婚男女及夫妇了解自身的基因情况，排除由基因导致的遗传病生育风险。
如何会遗传给下一代？
检测优势
适用对象
- 计划生育的夫妇
- 婚前检查
- 怀孕早期的孕妇*
- 所有表现正常，无特殊家族病史的育龄夫妇
- 有家族性遗传病历史的育龄夫妇
- 近亲婚姻的夫妇
- 准备进行人工辅助生殖的夫妇
检测内容
孕前产前遗传病检测：11种常见隐性遗传病（3种X染色体遗传 + 8常染色体遗传）、101种常见及罕见隐性遗传病。
| 症病名称 | 3 种常见隐性X染色体遗传病 |
| 假肥大性肌营养不良 | 检测基因：DMD 携带率：1/30 危害性：肌肉萎缩，丧失行走能力，后期呼吸衰竭或心脏衰竭 |
| 乙型血友病 | 检测基因：F9 携带率：1/100 危害性：凝血障碍 |
| 脆性X综合症 | 检测基因：FMR1 携带率：1/250 危害性：智力障碍、自闭症 |
| 症病名称 | 8 种常见隐性常染色体遗传病 |
| 遗传性耳聋 | 检测基因：GJB2、SLC26A4 携带率：1/16 危害性：先天性耳聋 |
| 脊髓性肌肉萎缩症 | 检测基因：SMN1 携带率：1/62 危害性：肌肉张力低，呼吸衰竭 |
| 苯丙酮尿症 | 检测基因：PAH 携带率：1/35 危害性：生长迟缓，智力低下 |
| 肝豆状核变性 | 检测基因：ATP7B 携带率：1/90 危害性：肝脏与中枢神经系统受损 |
| 糖原累积病II型 | 检测基因：GAA 携带率：1/100 危害性：低血糖，酸性中毒 |
| α-地中海贫血 | 检测基因：HBA1、HBA2 携带率：1/52 – 1/6 危害性：不同程度贫血，严重者胎儿宫内死亡或出生后死亡 |
| β-地中海贫血 | 检测基因：HBB 携带率：1/88 – 1/16 危害性：不同程度贫血，严重者少年期死亡 |
| 囊性纤维化 | 检测基因：CFTR 携带率：1/25 危害性：破坏肺脏、呼吸道、肠胃道等器官 |
| 症病名稱 | 101 种常见及罕见隐性遗传病 |
| 苯丙酮尿症 | 检测基因：PAH |
| α-地中海贫血 | 检测基因：HBA1、HBA2 |
| β-地中海贫血 | 检测基因：HBB |
| 枫糖尿病 1A 型 | 检测基因：BCKDHA |
| 枫糖尿病 1B 型 | 检测基因：BCKDHB |
| 枫糖尿病 3 型 | 检测基因：DLD |
| 镰状细胞性贫血症 | 检测基因：HBB |
| 常染色体隐性耳聋 | 检测基因：GJB2 |
| 常染色体隐性耳聋 4 型 | 检测基因：SLC26A4 |
| 常染色体隐性耳聋 23 型 | 检测基因：PCDH15 |
| 常染色体隐性耳聋 4 型 | 检测基因：PCDH15 |
| 常染色体隐性耳聋 4 型 | 检测基因：CLRN1 |
| 遗传性果糖不耐受症 | 检测基因：ALDOB |
| 糖原累积病 Ia 型 | 检测基因：G6PC |
| 糖原累积病 Ib 型 | 检测基因：SLC37A4 |
| 糖原累积病 II 型 | 检测基因：GAA |
| 半乳糖血症 | 检测基因：GALT |
| 黏多糖贮积症 IIIA 型 | 检测基因：SGSH |
| 黏多糖贮积症 IIIB 型 | 检测基因：NAGLU |
| Niemann-Pick 病 A 型 | 检测基因：SMPD1 |
| Niemann-Pick 病 B 型 | 检测基因：SMPD1 |
| Niemann-Pick 病 C1 型 | 检测基因：NPC1 |
| Niemann-Pick 病 C2 型 | 检测基因：NPC2 |
| 进行性假肥大性肌营养不良 | 检测基因：DMD |
| 异染性脑白质营养不良 | 检测基因：ARSA |
| 肝豆状核变性 | 检测基因：ATP7B |
| 中链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 检测基因：ACADM |
| 极长链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 检测基因：ACADVL |
| 短链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 检测基因：ACADS |
| 天冬氨醯葡糖胺尿症 | 检测基因：AGA |
| 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 | 检测基因：SLC25A15 |
| α-甘露糖苷贮积症 | 检测基因：MAN2B1 |
| 戊二酸血症 I 型 | 检测基因：GCDH |
| Tay-Sachs 病 | 检测基因：HEXA |
| Fabry 病 | 检测基因：GLA |
| 遗传性运动和感觉神经病变伴胼胝体发育不全 | 检测基因：SLC12A6 |
| Smith-Lemli-Opitz 综合征 | 检测基因：DHCR7 |
| X 连锁中央核肌病 | 检测基因：MTM1 |
| 神经元蜡样脂褐质沉积症 1 型 | 检测基因：PPT1 |
| 神经元蜡样脂褐质沉积症 2 型 | 检测基因：TPP1 |
| 神经元蜡样脂褐质沉积症 3 型 | 检测基因：CLN3 |
| 神经元蜡样脂褐质沉积4A 型 | 检测基因：CLN6 |
| 神经元蜡样脂褐质沉积症 5 型 | 检测基因：CLN5 |
| 神经元蜡样脂褐质沉积症 6 型 | 检测基因：CLN6 |
| 神经元蜡样脂褐质沉积症 7 型 | 检测基因：MFSD8 |
| Joubert 综合症 2 型 | 检测基因：TMEM216 |
| Joubert 综合症 3 型 | 检测基因：AHI1 |
| Joubert 综合症 5 型 | 检测基因：CEP290 |
| Joubert 综合症 6 型 | 检测基因：TMEM67 |
| Joubert 综合症 9 型 | 检测基因：CC2D2A |
| 脊髓性肌肉萎缩症 | 检测基因：SMN1 |
| 乙型血友病 | 检测基因：F9 |
| 囊性纤维化 | 检测基因：CFTR |
| 眼皮肤白化病 1 型 | 检测基因：TYR |
| 眼皮肤白化病 2 型 | 检测基因：OCA2 |
| 眼皮肤白化病 3 型 | 检测基因：TYRP1 |
| 眼皮肤白化病 4 型 | 检测基因：SLC45A2 |
| 眼皮肤白化病 6 型 | 检测基因：SLC24A5 |
| 眼皮肤白化病 7 型 | 检测基因：C10orf11 |
| X 连锁遗传眼白化病 | 检测基因：GPR143 |
| Fanconi 贫血，互补群 A | 检测基因：FANCA |
| Fanconi 贫血，互补群 C | 检测基因：FANCC |
| X 连锁先天性肾上腺发育不全 | 检测基因：NR0B1 |
| 常染色体隐性多囊肾病 | 检测基因：PKHD1 |
| 肾病综合征 1 型 | 检测基因：NPHS1 |
| 肾消耗病 11 型 | 检测基因：TMEM67 |
| 肾病型胱氨酸症 | 检测基因：CTNS |
| 甲基丙二酸血症 Mut 型 | 检测基因：MUT |
| 甲基丙二酸血症 cblA 型 | 检测基因：MMAA |
| 甲基丙二酸血症 cblB 型 | 检测基因：MMAB |
| 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblC 型 | 检测基因：MMACHC |
| 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblD 型 | 检测基因：MMADHC |
| 甲基丙二酸单醯辅酶 A 异构酶缺乏症 | 检测基因：MCEE |
| 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2 型 | 检测基因：PRF1 |
| 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 3 型 | 检测基因：UNC13D |
| 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 4 型 | 检测基因：STX11 |
| 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 5 型 | 检测基因：STXBP2 |
| X 连锁重症联合免疫缺陷 | 检测基因：IL2RG |
| 家族性自主神经失调 | 检测基因：IKBKAP |
| 雄激素不敏感综合症 | 检测基因：AR |
| 联合性垂体激素缺乏症 2 型 | 检测基因：PROP1 |
| 酪氨酸血症 I 型 | 检测基因：FAH |
| 常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调 | 检测基因：SACS |
| Hermansky-Pudlak 综合症 1 型 | 检测基因：HPS1 |
| Hermansky-Pudlak 综合症 3 型 | 检测基因：HPS3 |
| 进行性家族性肝内胆汁淤积 2 型 | 检测基因：ABCB11 |
| 四氢生物喋呤缺乏症 | 检测基因：PTS |
| Meckel 综合症 2 型 | 检测基因：TMEM216 |
| Meckel 综合症 3 型 | 检测基因：TMEM67 |
| Meckel 综合症 4 型 | 检测基因：CEP290 |
| CC2D2A 相关性 COACH 综合症 | 检测基因：CC2D2A |
| TMEM67 相关性 COACH 综合症 | 检测基因：TMEM67 |
| Bloom 综合症 | 检测基因：BLM |
| Bjornstad 综合症 | 检测基因：BCS1L |
| GRACILE 综合症 | 检测基因：BCS1L |
| Sjogren-Larsson 综合症 | 检测基因：ALDH3A2 |
| 线粒体复合物 3 缺乏症核 1 型 | 检测基因：BCS1L |
| X 连锁少汗性外胚层发育不良 | 检测基因：EDA |
| Canavan 病 | 检测基因：ASPA |
| Ellis-van Creveld 综合症 | 检测基因：EVC2 |
| 脆性X综合症 | 检测基因：FMR1 |
报告解读
报告周期：大约25-28个工作天
常见问题
不能，常规的体检不能检验隐性遗传病基因，即使是地贫筛检也只是从红血球或血红素筛查，不能检验基因。
需要，因为你们可能是携带者，携带者一般不会有病征，但如果双方都是携带者，便有25%机会诞下患者。
不是，如果某一方是阳性，孩子会是正常或携带者(X连锁遗传情况除外)，如果双方都是阳性结果，携带同一个突变基因，孩子便有25%机会是患者。
假如双方是阳性结果，建议可向医生咨询人工授孕；如选择自然怀孕，建议可向医生咨询
，于怀孕16周后进行羊水穿刺，检测胎儿基因。